Premessa e cos'è
Introduzione
L'autismo, sul piano sociale, condivide molte caratteristiche con altre sindromi ad alta componente genetica, generando diversità funzionali e spesso portando a una mancanza di inclusione sociale. È importante riconoscere che l'autismo è una condizione permanente: chi nasce con questa condizione rimarrà tale per tutta la vita. Tuttavia, è possibile migliorare la propria situazione e, con il giusto supporto, integrarsi con successo nella vita sociale. Non si tratta di una "malattia"; si tratta di una forma di diversità. La disabilità è percepita solo in relazione a persone considerate "normali", e la cronaca ci ricorda che anche tra queste ultime esistono molte diversità socialmente critiche. Con queste pagine, intendiamo avviare una discussione ampia sull'autismo all'interno della famiglia e della società contemporanea, senza pietismi né compassione superficiale, ma con una riflessione legittima che sottolinea come la diversità sia un valore e un diritto da rispettare.
Cos’è?
L'autismo è una diversità neurologica di origine biologica, che si manifesta nella primissima infanzia e viene diagnosticata attraverso due evidenze principali:
- ridotta interazione sociale e isolamento (assenza di contatto oculare e mimica facciale in risposta a stimoli verbali e ambientali);
- linguaggio limitato o assente e presenza di comportamenti ripetitivi (stereotipie).
Negli ultimi decenni, la comprensione scientifica dell'autismo è stata oggetto di analisi critiche, riguardanti le procedure di indagine, l'affidabilità e le ambizioni. Fino ad oggi, nessuna scoperta concreta ha risolto il mistero dell'autismo (Wikipedia).
In questo contesto, ci si propone di affrontare il tema dell'autismo dal punto di vista dei genitori, cercando di distinguere sempre tra fatti e opinioni, così come i diversi ruoli delle persone coinvolte: il genitore non può sostituirsi al clinico, e viceversa. Sebbene questa distinzione sembri semplice, nella pratica risulta complessa. L'eccessiva protezione da parte dei genitori e la medicalizzazione unidimensionale da parte degli operatori possono essere entrambe dannose, soprattutto considerando che non esiste una certezza terapeutica. Questa situazione genera una molteplicità di opinioni, ipotesi e modelli operativi, spesso privi di solide basi e carichi di pseudo-verità che colpiscono profondamente la disperazione dei genitori.
È fondamentale comprendere questa condizione dal punto di vista scientifico. Nella ricerca clinica di patologie sconosciute, è comune adottare un approccio ampio per identificare le metodologie di studio più efficaci. Tuttavia, questo processo porta inevitabilmente alla formulazione di ipotesi che possono rivelarsi errate. Questo progresso spesso disorienta l'opinione pubblica, che cerca risposte certe e inconfutabili. Tale disorientamento è amplificato dai media, sempre alla ricerca di scoop come "scoperta la causa dell'autismo!", contribuendo così alla diffusione di notizie false o di ipotesi non ancora verificate (le verità cliniche emergono attraverso un lungo percorso che considera efficacia, meccanismi d'azione, effetti collaterali, impatti etnografici e nutrizionali, ecc.).
Lasciando agli specialisti neurologici e psicologici la definizione clinico-terapeutica più appropriata, è utile per i genitori di bambini autistici considerare la seguente descrizione, ispirata a Wikipedia e commentata in corsivo:
L'autismo è un funzionamento (notare l'uso del termine funzionamento invece di patologia) della mente, attualmente definito in ambito medico e psicologico come una diversità del neurosviluppo altamente variabile (questa formulazione apre a una visione più realistica del "spettro autistico", che si basa sulla diversità e sull'originalità funzionale) che si manifesta inizialmente durante l'infanzia e generalmente segue un percorso costante, senza remissione (da qui l'eliminazione del termine guarigione, poiché essere autistici è una condizione di vario grado che persiste per tutta la vita).
Non si è ”malati”, ma neurodiversi
Le persone autistiche possono avere alcuni aspetti della loro vita gravemente compromessi, mentre altri possono sembrare "normali" o addirittura "speciali". Questo ha portato a un'immagine sociale dell'individuo come dotato di superpoteri, con citazioni di famosi autistici o personaggi di film che esaltano le loro straordinarie capacità mnemoniche. Il bambino autistico di oggi diventerà un adulto divergente in futuro, anche se spesso in modo meno evidente. Questo sottolinea l'importanza di un lungo percorso di educazione speciale, che può continuare fino ai trent'anni, per favorire una maggiore autonomia.
L'espressione relazionale del bambino durante la crescita fornisce ai genitori una prospettiva realistica, priva di utopie, ma orientata a un percorso educativo concreto e personalizzato in base alla tipologia di autismo del loro figlio. Di conseguenza, se ogni bambino presenta un proprio modo di vivere l'autismo, anche il percorso educativo deve essere individualizzato. Non è detto che un professionista che si dimostri efficace con un caso lo sia altrettanto con un altro. Pertanto, il ruolo dei genitori diventa cruciale, rendendoli i principali operatori per il loro bambino. La società deve attrezzarsi non solo per supportare i bambini autistici, ma anche per assistere i loro genitori, che si trovano a dover costruire un modello familiare unico, basato sulle specifiche caratteristiche del loro figlio.
Le conoscenze sull’autismo sono in continua evoluzione, ma si poggiano su un terreno accidentato, caratterizzato da conflitti ideologici sulla natura dell’intervento di cura, per incompletezza delle conoscenze scientifiche, per la varietà delle esperience-based dei servizi pubblici e privati in materia. A rendere il quadro più complesso, le interpretazioni delle ricerche scientifiche nella pratica esecutiva subiscono alterazioni ed interpretazioni spesso ideologiche o anche gestionali (ovvero l'interpretazione della ricerca ha una declinazione personale dell’operatore e ha anche una declinazione da parte di chi deve rendere esecutiva la gestione economico-sanitari tanto che essendo questa su base regionale, di fatto ci si trova non modalità esecutive molto differenti tra le la diverse Regioni del nostro paese. Tuttavia bisogna operare fornendo un esame accurato delle conoscenze per costruire interventi finalizzati che devono coinvolgere le famiglie. Il piano di interventi diviene così una strada a due sensi: se le persone autistiche ricevono benefici dalla società anche la società stessa ne trarrà dei benefici formando un sistema di servizi organizzato che riduca i costi di esercizio.
Tipi di autismo
Questa classificazione è puramente indicativa dettata dalla maggiore frequenza di tipologia:
Autismo classico. I tre livelli del Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) sono stati definiti dal DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) e si basano sulla quantità di supporto di cui l'individuo ha bisogno nella vita quotidiana.I livelli sono classificati come segue:
- Livello 1: Richiede supporto (Forma lieve). Precedentemente noto come "autismo ad alto funzionamento". La persona riesce a comunicare con frasi complete, ma ha difficoltà a mantenere una conversazione e a stringere amicizie. Può avere problemi a passare da un'attività all'altra e nell'organizzazione. Necessita di un supporto limitato, ad esempio per gestire situazioni sociali complesse o per affrontare i cambiamenti nella routine.
- Livello 2: Richiede supporto sostanziale. Si riscontrano evidenti difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale. Le interazioni sociali sono limitate e i comportamenti rigidi o ripetitivi sono frequenti e ben visibili anche a un osservatore esterno. Necessita di un aiuto significativo e costante per poter svolgere le attività quotidiane, sia a scuola che a lavoro.
- Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale (Forma grave). Precedentemente definito "autismo a basso funzionamento". Presenta gravi deficit nella comunicazione sociale con un uso del linguaggio molto limitato o assente. Sono presenti comportamenti estremamente rigidi, forte resistenza al cambiamento e grande difficoltà a cambiare focus o azione. Richiede un aiuto quotidiano molto intensivo. Per comunicare vengono spesso utilizzati strumenti di Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA), come tablet o tabelle visive.
Disordini pervasivi dello sviluppo. (DPS), sono una categoria di alterazioni del neurosviluppo che incidono in modo globale sulle capacità di comunicare, interagire socialmente e comprendere il mondo. Oggi queste condizioni sono per lo più raggruppate nel Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). Questi disturbi coinvolgono principalmente tre aree dello sviluppo psicologico e cognitivo: Interazione sociale; Difficoltà nel comprendere le regole sociali; Stabilire relazioni e condividere emozioni. Ritardi o assenza del linguaggio verbale e non verbale, con difficoltà a sostenere una conversazione. Tendenza a sviluppare interessi ristretti, schemi mentali rigidi e movimenti ripetitivi o stereotipati. A livello cognitivo, il profilo è estremamente variabile: può associarsi a disabilità intellettiva grave, ma anche a capacità di memoria o attenzione al dettaglio eccezionali, come nel caso dell'autismo ad alto funzionamento o della sindrome di Asperger. L'intervento precoce e multidisciplinare (logopedia, terapia cognitivo-comportamentale e psicomotricità) è fondamentale per migliorare la qualità della vita.
Disordine disintegrativo dell'infanzia. (CDD), detto anche Sindrome di Heller, è una condizione neurologica rara. Dopo i primi 2-4 anni di sviluppo apparentemente normale, si manifesta una grave regressione nelle abilità comunicative, motorie e sociali. Attualmente non esiste cura, ma trattamenti mirati possono migliorare la qualità della vita. Il disturbo si articola attraverso fasi ben precise e sintomi specifici: Esordio tardivo: lo sviluppo del bambino (linguaggio, interazione, gioco) è considerato normale fino ad almeno i primi 2 anni di vita. Regressione: Tra i 2 e i 10 anni si osserva una perdita significativa e irreversibile delle competenze precedentemente acquisite. La regressione avviene in almeno due sfere tra le seguenti: linguaggio (espressivo e ricettivo); competenze sociali o comportamento adattivo; controllo di sfinteri (vescica e intestino); capacità di gioco e motorie. Si manifestano spesso anomalie nella comunicazione e nell'interazione sociale (simili all'autismo), oltre a comportamenti stereotipati e movimenti ripetitivi. Spesso è associato a un grave ritardo cognitivo. Rispetto all'Autismo classico, nel CDD lo sviluppo iniziale è normale. La perdita di abilità è inoltre molto più brusca e tardiva. Rispetto alla Sindrome di Rett, che colpisce quasi esclusivamente le bambine con una specifica mutazione genetica, il CDD colpisce prevalentemente i maschi e la perdita di competenze ha una tempistica diversa. Non esiste una cura risolutiva, ma l'intervento precoce è fondamentale. Si avvale di un approccio multidisciplinare che include: Terapia comportamentale (ABA), Logopedia e Psicomotricità. Supporto farmacologico: Utile per gestire eventuali sintomi associati (es. iperattività, epilessia o gravi alterazioni dell'umore).
Sindrome di Rett. La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico e neurologico dello sviluppo che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Provoca una grave regressione cognitiva e motoria dopo uno sviluppo iniziale apparentemente normale, con la perdita del linguaggio e l'uso intenzionale delle mani, sostituito da movimenti stereotipati. La malattia comporta una perdita progressiva delle capacità acquisite, inclusa l'abilità di camminare, comunicare e mangiare autonomamente. Un tratto distintivo è l'uso dello sguardo, spesso l'unico canale comunicativo rimasto, motivo per cui è conosciuta anche come la "sindrome delle bimbe dagli occhi belli". La sindrome è causata principalmente da una mutazione spontanea (non ereditaria) nel gene MECP2, situato sul cromosoma X. Questo gene è fondamentale per lo sviluppo e la maturazione cerebrale. Il decorso clinico si articola solitamente in 4 fasi distinte: Esordio precoce (6-18 mesi): rallentamento dello sviluppo psicomotorio e della crescita della circonferenza cranica; regressione rapida (1-4 anni): perdita delle capacità comunicative e manuali acquisite, comparsa dei movimenti ripetitivi delle mani e isolamento sociale. Stazionaria (dai 3 ai 10 anni): miglioramento dei comportamenti di tipo autistico, ma persistenza di disabilità intellettiva e problemi motori. Possibile riduzione della mobilità con rigidità muscolare e scoliosi, ma le capacità di comunicazione visiva e interazione spesso si mantengono stabili o migliorano.Al momento non esiste una cura risolutiva. La gestione della malattia si avvale di un approccio multidisciplinare: Fisioterapia e Logopedia per preservare la mobilità e supportare modalità di comunicazione alternativa (es. comunicazione aumentativa alternativa - CAA)
Caratteri neurologici dell’autismo
La complessità del deficit di un bambino neurodivergente autistico rispetto ad un bambino normotipo è esemplificata in questa breve elencazione dalla quale emerge l'ampio spettro di deficit possibile, per giunta con valori che variano da caso a caso in termini quantitativi.
- Deficit intellettuale
- deficit di comunicazione
- deficit di linguaggio
- deficit di umore
- deficit da ansietà
- deficit da iperattività
- deficit di attenzione
- Comportamenti ripetitivi dei fattori 1 e 3
- Irritabilità
- collera
- aggressività
- autolesioni
Concludendo, ancora oggi sul piano biologico-clinico, non sappiamo molto sull’autismo, nonostante il problema sia ormai di alto impatto epidemiologico: ne è colpito circa 1-2 per cento della popolazione ed è in aumento, divenendo un problema sociale di largo impatto e di elevato costo economico. Gestire un trattamento educativo con più operatori è costoso e impegnativo perché esige diverse competenze agite con elasticità e adeguatezza ai diversi livelli di relazione raggiunti dal bambino. E l’obiettivo è uno solo: formare un adulto autistico il più possibile autosufficiente. E per questo compito non servono bambini e operatori speciali, ma genitori formati e sostenuti.
Per comprendere un figlio autistico non basta la ragione clinica, serve comprendere la genitorialità in tutte le sue sfumature umane, cioè un agito dominato da significati affettivi e valori etici che superano i dati clinici. La prima domanda di un genitore con un figlio autistico è “perché”. La risposta è che non ci sono perché. Dato che oggi non c’è la possibilità di conoscere il perché dell’autismo, ma solo la possibilità di
conoscere il proprio figlio, così diverso e così speciale, e la possibilità di conoscere sé stessi in un percorso di vita singolare in cui non sei tu che guidi, ma è tuo figlio che ti prende per mano e ti trasporta nel suo mistero.
Inquadramento delle tipologie cliniche di autismo di orientamento per i genitori
Come già accennato, lo spettro autistico si presenta in una varietà così ampia che sfugge ai tentativi di categorizzazione. Tuttavia, per motivi metodologici e per le evidenze più ricorrenti, non possiamo limitarci a un approccio "caso per caso". Questa espressione, pur riflettendo la verità dell'attuale ignoranza scientifica sull'eziologia autistica, rappresenta anche un limite che ostacola una comprensione più ampia. Pertanto, abbiamo cercato di fornire una sintesi grafica delle principali espressioni classificatorie frequentemente riportate in letteratura.
